Poseł o Funduszu Medycznym i o leczeniu chorób rzadkich

W miniony czwartek Sejm uchwalił ustawę o Funduszu Medycznym, zakładającą przeznaczenie dodatkowych pieniędzy na ochronę zdrowia. Ten prezydencki projekt zakłada m.in. zwiększenie środków na profilaktykę, wykrywanie i leczenie chorób nowotworowych i rzadkich.

Choć zgłaszano wiele poprawek do tego projektu ustawy, to jednak w głosowaniu sejmowym za jego przyjęciem opowiedziało się aż 440 posłów, przeciw było 12, 2 się wstrzymało.

  • Fundusz Medyczny to nowoczesna i innowacyjna terapia, nade wszystko – leczenie chorób nowotworowych i chorób rzadkich – komentuje kołobrzeski poseł Czesław Hoc. – To także profilaktyka i inwestycja w modernizację infrastruktury medycznej, nowoczesna radiochemioterapia w leczeniu raka, to leki biologiczne i biologiczne leki biopodobne, leczenie celowane molekularnie, terapia genowa, protonoterapia oraz terapia spersonalizowana i terapia precyzyjna – wylicza poseł.

Poseł podkreśla, że jest to nowoczesne ujęcie w terapii chorób rzadkich, jak np. mukowiscydoza, która jest „najczęstszą” chorobą rzadką. Wskazuje również na SMA – rdzeniowy zanik mięśni, chorobę Niemanna-Picka czyli tzw. dziecięcy Alzheimer, chorobę Fabry’ego, Gauchera, Pompego i inne.

Poseł przypomina ponadto, że od 1 stycznia 2019 r. Ministerstwo Zdrowia wprowadziło pełną refundację leku nusinersen (Spinraza), dzięki czemu wszyscy polscy pacjenci cierpiący na rdzeniowy zanik mięśni uzyskali bezpłatny dostęp do tego rewelacyjnego i bardzo drogiego leku. Szczególnie zostali uszczęśliwieni i odzyskali piękną nadzieję rodzice dzieci, u których rozpoznano SMA, chorobę będącą niestety najczęstszą genetyczną przyczyną śmierci dzieci do drugiego roku życia. Poseł Czesław Hoc podkreśla, że jedno podanie nusinersenu kosztuje ponad 300 tys. złotych. Początkowo lek podaje się co dwa tygodnie (kilka dawek), potem co cztery miesiące. Koszt rocznej terapii to ok. 540 tys. euro w pierwszym roku i 270 tys. euro w kolejnych latach.

Polska jest jedynym krajem w Europie, w którym w ciągu niecałego roku objęto leczeniem większość chorych, w tym ponad 90% dzieci do 2. roku życia, a także jednym z kilku europejskich krajów, gdzie nusinersen jest refundowany dla wszystkich pacjentów.

SMA (ang. spinal muscular atrophy), czyli rdzeniowy zanik mięśni, to ciężka choroba rzadka, w której z powodu wady genetycznej obumierają neurony ruchowe w rdzeniu kręgowym. Brak impulsów nerwowych prowadzi do uogólnionego osłabienia i postępującego zaniku mięśni szkieletowych, a w ostateczności częściowego albo całkowitego paraliżu. Rdzeniowy zanik mięśni zaliczany jest do grupy chorób rzadkich, ale jest w grupie jedną z najczęstszych.

Szacuje się, że obecnie w naszym kraju żyje około 800-1000 chorych na SMA, a co roku rodzi się około 40-50 dzieci, u których rozpoznaje się SMA, w tym 30-40 dzieci z najcięższą postacią choroby.

SMA rozwija się wskutek wady genetycznej (mutacji) w genie odpowiedzialnym za kodowanie białka SMN (survival of motor neuron), czyli białka przeżycia neuronów ruchowych. Choroba dotyka osoby w różnym wieku, jednak w ponad 90% przypadków objawy pojawiają się w niemowlęctwie albo wczesnym dzieciństwie. SMA nie ma wpływu na rozwój poznawczy i intelekt.

Poseł złożył zapytanie poselskie dotyczące planów wprowadzenia badań przesiewowych wszystkich noworodków w kierunku SMA. Zapytał także, czy jest mozliwość przyczynowego leczenia SMA innym nowym lekiem, tj. onasemnogene abeparwowek (Zolgensma).

  • Jest on lekiem, co prawda określanym „najdroższym lekiem świata”, jednakże, w refundacji którego może dojść do bardzo wielu nieocenionych korzyści w wielu wymiarach. Wczesne rozpoznanie i leczenie dzieci do 2. roku życia lub do 21 kg wagi ciała, a nawet całkowite wyleczenie – to nie tylko kapitalny aspekt etyczny każdego chorego dziecka i szczęście jego rodziców, ale także wspaniały kontekst społeczny oraz per saldo korzystny wymiar ekonomiczny. Wszak, to brak późniejszego inwalidztwa lub jego minimalizacja, to możliwość zarobkowania rodziców dziecka, to mniejsze obłożenie łóżek szpitalnych, w tym OIOM-u, podłączenia do respiratorów, mniejsze obciążenia rehabilitacji szpitalnej i ambulatoryjnej. Wreszcie to w konsekwencji mniejsze świadczenia społeczne, opiekuńcze, zaopatrzenia w sprzęt inwalidzki, itd. Tym bardziej, że i tak te wszystkie przypadki są objęte refundacją leku równie dobrego i nowoczesnego, jakim jest nusinersen – uzasadnia swoje zapytanie poseł.